개념 한 쪽
치사 유전자는 특정 유전자형, 주로 동형접합 상태에서 개체의 생명을 위협하거나 사망을 초래하는 유전자를 가리킨다. 이와 구별되는 다요성 결함이나 상호작용 유전자, 반성 유전 등은 형질 발현 메커니즘이 다르므로 정확히 구분해야 한다.
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출제기준 단원 「치사 유전자와 유전적 결함」의 공개 문제 3개를 묻는 꼴별로 나누면 이렇습니다.
| 묻는 꼴 | 문제 수 | 무엇을 묻나 |
|---|---|---|
| 교배 유형 판별(우성 유전자형 판별용 교배) | 1 | 미지 유전자형 판별을 위한 검정 교배 조합 식별 |
| 유전적 원인 판별(잡종강세) | 1 | 잡종강세의 주된 유전적 원인 구별 |
| 반성 유전자 빈도 계산 | 1 | 수컷 발현율으로 유전자 빈도 구하고 암컷 발현율 계산 |
치사 유전자는 특정 유전자형, 보통 동형접합 상태에서 태아기 또는 생후 초기에 개체가 사망하게 만드는 유전자를 말한다. 대표 사례로는 닭의 포복성, Karakul 양의 회색 피모, 소의 선천성 무모 등이 치사 유전자의 예로 소개된다. 치사 유전자는 해당 유전자형이 나타나면 생존 자체가 영향을 받으므로 분리비나 집단 내 빈도 해석 시 특별한 주의를 요한다.
다요 유전자(polygenic) 또는 중다 유전과는 구별해야 한다. 다요 유전자는 여러 유전자가 누적되어 양적 형질이나 결함을 유발하는 경우로, 예로 돼지의 헤르니아는 특정 치사 유전자가 아닌 다요 유전자와 환경 요인의 복합 작용으로 발생한다고 설명한다. 따라서 탈장과 같은 결함은 치사 유전자로 분류하지 않는다.
유전자 상호작용의 한 형태로 상위성(epistasis)이 존재한다. 우성 상위성의 전형적 예시는 깃털 색의 상호작용에서 I 유전자가 C 유전자의 발현을 억제할 때 나타나는 현상이며, 이 경우 F2에서 백색:유색 = 13:3의 분리비가 관찰된다. 상호작용 유형별로 나타나는 F2 분리비를 구별하는 것이 관련 문제에서 핵심이다.
미지의 우성 표현형 개체의 유전자형을 판별하기 위한 전형적인 방법은 해당 우성 표현형 개체와 열성 동형접합체(bb)를 교배하여 자손의 표현형 분포로 유전자형을 추정하는 방식이다. 이 방법의 핵심은 상대가 열성 동형접합체임을 이용한다는 점이므로 교배 조합에서 bb가 포함되어 있는지 확인하면 판별이 가능하다.
반성 유전(X-linked recessive)은 성염색체에 존재하는 열성 유전자가 수컷과 암컷에서 발현 양상이 다르게 나타나는 경우를 말한다. 수컷은 단일 X염색체를 가지므로 열성 유전자 빈도 q가 수컷 발현율과 일치하고, 암컷의 발현율은 q²로 계산된다는 규칙을 적용한다.
1) 우성 표현형의 미지 개체와 열성 동형접합체(bb)를 교배하는 유형을 찾으면, 이는 우성 유전자형 판별을 위한 표준 교배에 해당한다. 예를 들어 Bb × bb 또는 bb × Bb 형태가 해당된다는 점을 확인하면 정답을 결정할 수 있다.
2) 반성 열성 유전자 빈도 계산 예시: 개의 혈우병이 반성 열성 유전자(h)에 의해 유전되고 수컷 100두 중 5두가 발현한 집단이 있다면 수컷 발현율이 곧 유전자 빈도 q이므로 q = 5/100 = 0.05가 된다. 암컷의 발현율은 q²이므로 0.05² = 0.0025 = 0.25%가 된다. 따라서 유전자 빈도 0.05와 암컷 발현율 0.25%가 도출된다.
3) 동형접합 교배 표현형 확률 예시: 유각이 우성(A)이고 무각이 열성(a)일 때 AA × aa 교배에서는 모든 자손이 Aa가 되어 우성 표현형이 100% 나타난다. 이 간단한 멘델 법칙 적용으로 교배형태에 따른 표현형 확률을 즉시 판단할 수 있다.
소에서 뿔의 유무를 결정하는 실험에서 유각(horned)의 동형접합체와 무각(polled)의 동형접합체 사이에서 태어난 자손에서 표현형적으로 유각일 확률은?
정답 ④ · 문제는 우성 유각과 열성 무각의 동형접합체끼리 교배할 때 자손의 표현형 확률을 묻고 있다. 우성 유각(AA)과 열성 무각(aa)의 교배에서는 모든 자손이 이형접합(Aa)이 되며 우성 형질이 발현되어 모두 유각으로 나타난다.
유각이 우성일 때 유각 동형접합체와 무각 동형접합체의 교배 자손은 모두 이형접합이므로 유각 표현형이 나타난다.
육우에서 교잡종 생산을 위한 잡종강세에 이용된 유전 작용의 주 원인은?
정답 ① · 문항은 육우 교잡종 생산에서 잡종강세의 주된 유전적 원인을 묻고 있다. 잡종강세는 보통 우성 유전자가 열성 유전자의 불리한 영향을 가려 개체 능력이 향상되는 우성의 효과가 주된 원인이다.
잡종강세의 주된 유전적 원인은 우성 유전자가 열성 유전자를 상쇄하는 우성의 효과이다.
개의 혈우병 유전자는 반성 열성 유전자(h)에 의하여 유전 된다고 한다. 수컷 100두 중 5두가 혈우병을 나타내는 집단의 혈우병 유전자 빈도와 암컷 중 혈우병을 나타내는 비율을 올바르게 나타낸 것은?
정답 ④ · 문항은 반성열성 유전자인 경우 수컷 발현율으로 유전자 빈도 q를 구하고 암컷 발현율은 q²로 계산하라는 문제이다. 수컷에서 100두 중 5두가 발현하므로 q=0.05이고 암컷 발현율은 q²=0.05²=0.0025로 0.25%가 된다.
반성 열성 유전자 빈도 q는 수컷 발현율과 같으며, 암컷 발현율은 q²이므로 0.05와 0.25%이다.
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