연관(linkage)은 서로 다른 유전자가 동일한 염색체에 근접해 위치하여 독립적으로 분리되지 않고 부모형 조합으로 함께 유전되는 경향을 말한다. 멘델의 독립의 법칙은 서로 다른 염색체의 유전자나 염색체상에서 충분히 떨어진 유전자에 적용되며, 근접한 유전자들은 연관되어 함께 유전될 가능성이 높다.
교차는 감수분열 과정에서 상동 염색체가 짝을 이룰 때 염색체 일부가 교환되어 유전자 조합이 바뀌는 현상이며, 이로 인해 재조합이 발생한다. 교차는 연관을 완전히 파괴하지는 않지만 연관된 유전자들 사이의 유전적 독립을 일부 회복시키며 새로운 유전자형을 만든다.
재조합율은 특정 유전자 쌍 사이에서 교차에 의해 재조합이 일어나는 비율을 백분율로 나타낸 값이다. 재조합율은 교차형(재조합형) 개수를 전체 개체수로 나누어 구하며, 값이 낮을수록 유전자 간 연관이 강하다고 판단한다. 재조합율 0%는 완전 연관을 의미하고, 재조합율 50%는 독립유전과 동일하게 취급된다.
연관도와 재조합율은 유전자 간 거리의 척도로 쓰이며, 연관도가 높을수록(즉 거리가 가까울수록) 교차로 인한 재조합 빈도는 낮아진다. 따라서 연관과 교차의 관계를 파악하면 유전형질의 분리비나 표현형 분포를 해석하는 데 도움이 된다.
예제
대표적인 해석 예로 재조합율의 의미를 들 수 있다. 재조합율은 교차형 개체수를 총개체수로 나누어 백분율로 계산하며, 재조합율이 0%이면 완전 연관을 의미하고 50%이면 유전자들이 사실상 독립적으로 유전된다는 것을 의미한다. 따라서 관찰된 분리비가 독립유전 기대치와 맞지 않을 때는 연관과 교차 여부를 의심하여 재조합율을 확인한다.
또한 연관 상태에서는 부모형 조합이 높은 비율로 관찰되며, 교차가 일어나면 일부 자손에서 재조합형이 나타나 결과 분리비에 영향을 준다. 이 원리를 이용하여 유전자 지도를 작성하거나 특정 형질의 유전 경로를 추정한다.
대표 기출 3문항
재조합율(recombination percent)에 대한 설명으로 틀린것은?
교차형의 개체수를 총개체수로 나눈 값을 백분율로 나타낸 것이다.
재조합율이 0% 이라면 연관, 조환이 전혀 없이 각기 독립유전 한다는 것을 의미한다.
재조합율이 낮을수록 연관이 강하고, 재조합율이 높을수록 연관이 약하다.
재조합율은 유전자간의 연관의 유무, 강도 및 거리 등을 나타내는 척도가 된다.
정답과 해설 보기
정답 ② · 문제는 재조합율의 의미와 관련된 설명 중 옳지 않은 것을 묻고 있다. 재조합율은 교차형 개체수를 총개체수로 나눈 백분율로 계산하며, 값이 0%에 가까울수록 두 유전자의 연관이 강하고 50%에 가까우면 독립유전을 보인다는 개념이 핵심이다.
재조합율 0%는 완전 연관을 의미하며, 독립유전은 재조합율 50%일 때 성립한다.
연관(linkage)과 교차(crossing over)의 설명이 옳은 것은?
연관과 교차는 규칙적인 유전법칙을 갖는다.
연관된 유전자 간에는 교차가 잘 일어나지 않는다.
연관된 유전자 간에는 교차가 잘 일어난다.
연관과 교차는 무관하다.
정답과 해설 보기
정답 ② · 문제는 연관과 교차의 관계에 대해 옳은 설명을 고르는 것이다. 연관된 유전자들은 동일한 염색체상에 있어 함께 유전되는 경향을 보지만 감수분열 시 교차가 일어나면 재조합이 생겨 연관이 깨질 수 있다; 따라서 연관도가 높을수록 교차(재조합) 발생 확률은 낮다.
연관된 유전자들은 동일한 염색체 위에 위치하여 함께 유전되는 경향이 있으나, 감수분열 시 교차가 일어나면 유전자 재조합이 발생하여 완전한 연관이 깨진다.
육우인 쇼트혼(Shorthorn)종의 피모색 유전에서 적 색소와 백색소를 교배시킨 경우 F2에서 적색 : 조모색 : 백색의 분리비가 바르게 나타나 있는 것은?
1 : 2 : 1
1 : 3 : 0
0 : 3 : 1
3 : 0 : 1
정답과 해설 보기
정답 ① · 문제는 불완전 우성 유전에서 F2의 표현형 분리비를 묻고 있다. 불완전 우성에서는 이형접합자가 중간형질을 보이므로 유전자형 분리(1:2:1)가 곧 표현형 분리로 나타나며 이에 따라 적색:중간색:백색이 1:2:1로 분리된다.
불완전 우성 유전에서는 이형접합자가 부모와 다른 중간 형질을 나타내어 F2 세대에서 1:2:1의 분리비가 관찰된다.