개념 한 쪽
염색체와 유전자의 배열·수는 생물의 형질 발현과 성 결정에 직접적인 영향을 미친다. 연관과 교차는 유전자 재조합을 좌우하고, 염색체의 수적 이상과 구조적 이상은 서로 다른 성격의 변이를 유발한다. 치사 유전자는 호모접합·헤테로접합 상태에 따라 생존과 기형 여부가 달라진다.
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출제기준 단원 「성 결정과 간성」의 공개 문제 3개를 묻는 꼴별로 나누면 이렇습니다.
| 묻는 꼴 | 문제 수 | 무엇을 묻나 |
|---|---|---|
| 이수현상 판별 | 1 | 이수체와 배수체의 용어 구분을 묻는다 |
| 염색체 이상 분류 | 1 | 구조적 이상과 수적 이상 중 성격이 다른 것을 고른다 |
| 치사유전자 유형 확인 | 1 | 부분 치사와 완전 치사의 발현 차이를 설명하는 것을 찾는다 |
재조합율(교차율)은 두 유전자 사이에서 교차가 일어나 새로운 유전자 조합이 생성되는 비율을 말한다. 재조합율이 0%이면 두 유전자는 완전 연관 상태로 교차가 일어나지 않음을 의미하고, 재조합율이 50%이면 독립 유전과 동일하게 취급된다. 재조합율 수치는 부모형과 재조합형의 상대적 빈도를 판단하는 기준으로 사용된다.
염색체 이상의 유형은 크게 수적 이상과 구조적 이상으로 구분된다. 이수현상(aneuploidy)은 정상 2n을 기준으로 특정 염색체의 개수가 ±1, ±2 등으로 변하는 수적 이상을 의미한다. 반면 배수체(polyploidy)는 염색체 세트 전체가 증가하는 현상으로, 예컨대 4n은 사배체로 배수체에 해당한다.
염색체 구조의 이상으로는 전좌, 중복, 역위 등이 있다. 전좌는 염색체 조각이 다른 염색체로 옮겨지는 현상이고, 중복은 동일 염색체 구간이 반복되는 현상이며, 역위는 염색체 조각이 뒤집혀 재삽입되는 현상이다. 이러한 구조적 이상은 수적 이상과 성격이 달라 분류 기준을 명확히 해야 한다.
치사 유전자는 그 발현 형태에 따라 완전 치사와 부분 치사로 나뉜다. 완전 치사유전자는 호모접합 상태에서 치사성을 나타내어 태아기 또는 출생 직후 사망을 초래할 수 있다. 부분 치사(반치사)는 헤테로접합 상태에서는 생존하면서 기형을 유발하고, 호모접합 상태에서는 치사성을 보이는 유전자 유형으로 다제가 부분 치사의 예로 설명된다.
성 결정에 관해서는 포유동물에서 부모 양쪽의 성염색체 조합이 성별을 결정한다. 어머니는 항상 X 염색체만 전달하므로 자손의 성별 결정은 아버지가 전달하는 성염색체(X 또는 Y)에 의해 달라진다. 조류 등 일부 동물은 ZW 체계처럼 성염색체 형식이 다를 수 있음을 구분해야 한다.
재조합율이 10%인 두 유전자 AB와 ab의 교배에서 부모형 생식세포 AB와 ab가 각각 45%씩, 재조합형 Ab와 aB가 각각 5%씩 생성된다는 계산을 활용하면 자손의 유전자형 빈도를 빠르게 예측할 수 있다. 교차율이 낮으면 부모형 빈도가 더 높다는 점을 근거로 정답을 도출한다.
염색체 이상 문제에서 4n을 '이수현상'으로 잘못 분류하는 실수를 경계해야 한다. 4n은 전체 염색체 세트가 두 배가 된 배수체에 해당하므로 이수체(2n±x)와는 구분해야 한다. 구조적 이상(전좌·중복·역위)과 수적 이상(이수체)은 서로 다른 분류 기준으로 접근해야 한다.
치사 유전자 관련 문항에서는 '부분 치사=헤테로에서 생존하며 기형 유발, 호모에서 치사'와 '완전 치사=호모에서 치사'라는 키워드로 선지를 빠르게 판별할 수 있다. 예시로 다제는 헤테로에서 기형을 일으키며 호모에서 치사하는 부분 치사의 대표 사례로 다루어진다.
염색체의 이수현상(異數現象)을 틀리게 표현한 것은?
정답 ③ · 문항은 염색체 이수현상의 각 용어를 올바르게 표시한 것을 찾는 문제이다. 이수체 표기는 2n(정상 배수체)을 기준으로 결손이나 여분이 표시되므로 영염색체적은 2n-2, 단염색체적은 2n-1, 2중 3염색체적은 2n+1+1로 옳다.
이수현상은 염색체 수의 비정상적 증가/감소를 의미하며, 4염색체적은 2n+2이므로 4n(배수체)은 틀린 표현이다.
다음의 염색체 이상 현상 가운데 성격이 다른 것은?
정답 ② · 문항은 열거된 염색체 이상 중 성격이 다른 것을 찾는 것으로 구조적 이상과 수적 이상을 구분해야 한다. 전좌·중복·역위는 염색체 구조의 재배열이나 복제와 관련된 구조적 이상인 반면, 이수(aneuploidy)는 염색체 수의 증감이라는 수적 이상에 해당한다.
전좌, 중복, 역위는 염색체 구조의 변화인 반면, 이수 현상은 염색체 수의 변화이므로 성격이 다르다.
소의 치사유전자 중에는 완전 치사유전자와 부분 치사유전자 등이 있다. 부분치사(반치사)는 어느 것인가?
정답 ② · 부분 치사(반치사) 유전자는 homo 상태일 때 생명을 유지할 수 없어 완전 치사가 되지만, hetero 상태에서는 생명을 유지하면서 특정한 기형이나 질병을 일으키는 유전자입니다. 소의 부분 치사 유전자의 대표적인 예로는 다제(비둘기가슴, Bulldog calf와 같은 형태)가 있습니다.
부분 치사 유전자는 헤테로접합 상태에서는 생존하지만 기형을 유발하며, 호모접합 상태에서는 치사하는 유전자이다.
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